헌팅톤병

페이스북 바로가기(새창)트위터 바로가기(새창)현재페이지 출력(새창)글씨 크기 증가글씨 크기 감소
헌팅톤병이란

헌팅톤병은 헌팅틴 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전성 뇌질환입니다. 대부분 성인기에 발병하며 보통 30-40세 정도에 증상이 발현합니다. 이 질환은 일반적으로 발병된 후 15-25년내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력상태를 보입니다.
성인기에 발병하는 헌팅톤병의 증상은 무도증(Chorea), 비정상적인 걸음걸이, 어눌한 말투, 연하곤란, 인지장애와 성격장애 등이 있습니다. 이 질환은 남성과 여성에게서 동일하게 나타나고, 백인에게서 발병률이 높습니다. 서유럽인들 100,000명당 4-10명에서 발병되며, 아시아와 아프리카에서는 이보다 발병률이 낮습니다. 우리나라도 다른 아시아국가들과 발병률이 비슷할 것으로 추정됩니다.

헌팅톤병의 원인

헌팅톤병은 인간의 4번 염색체의 짧은 팔(4p16.3)에 위치한 “헌팅틴(Huntingtin)”으로 알려진 유전자의 돌연변이에 의해 생기는 병으로 상염색체 우성으로 유전됩니다. 원인 유전자에서 세 개의 특별한 염기(CAG)서열이 수 차례 반복되는 것이 근본 원인입니다. 즉, 정상적인 유전자는 CAG 염기가 보통 28회 이하로 반복되는데 반해, 헌팅톤병을 일으키는 돌연변이를 가진 유전자에서는 40회 이상의 CAG 삼핵산염기서열이 반복됩니다.
확장된 반복의 길이가 길수록, 증상 발현의 나이가 어리고, 증상이 심하게 나타나는 경향이 뚜렷합니다. 특정 증상과 신체적인 특징은 뇌의 특정 지역(기저핵, 대뇌피질)의 신경 세포 사멸과 연관되어 있습니다. 이 질환에 걸린 성인의 자녀에게 유전될 확률은 성별에 관계없이 출생때마다 각각 50%로 우성유전의 형태를 가집니다.

헌팅톤병의 진단

환자의 임상증상과 징후, 환자의 가족력 등을 평가하여 이 질환을 의심할 수 있습니다. 가족력은 이 질환의 진단에 있어서 상당히 중요한 역할을 하기 때문에 전문가와 상담시 정확한 정보를 제공하는 것이 중요합니다. 주변 친척들이 어떤 신체적, 정신적인 문제를 경험하고 있고, 어떤 신경과적 질환과 정신과적 질환을 가지고 있는지를 알아야 합니다. 헌팅톤 환자에서 뇌 MRI를 촬영하면 미상핵(Caudeus nucleus)의 위축이 관찰됩니다.
헌팅톤병의 최종진단법은 헌팅틴 유전자의 CAG 삼핵산반복서열의 증폭을 검사하는 것입니다. 정상인의 경우 28개 정도의 반복수를 가지는 반면, 환자의 경우 40개 이상의 증폭을 보입니다.

헌팅톤병의 치료

현재까지 헌팅톤병을 없애거나 진행을 막을 수 있는 치료는 없습니다. 따라서 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 치료하는 지지요법을 시행합니다. 즉, 무도증을 억제하기 위해 약물을 사용하고, 우울이나 행동장애를 조절하기 위해 약물을 처방합니다.
질환이 진행됨에 따라 결국 직업도 잃게 되고 일상생활을 독립적으로 수행하는 데에도 장애를 받게 되는 사실을 환자뿐 아니라 가족도 같이 인식해야만 합니다. 따라서 신경과 전문의뿐만 아니라, 사회사업가, 물리치료사, 심리치료사 등이 함께 통합치료를 해야만 합니다.

헌팅톤병 환자와 가족을 위한 유전상담

헌팅톤병은 매우 높은 확률로 자녀들에게 유전되고, 부모의 헌팅톤병 돌연변이 유전자가 자녀들에게 전달되었을 경우 그 자녀들에서는 반드시(100%) 헌팅톤병이 발생합니다. 또한, 헌팅톤병의 증상은 매우 심각하면서 멈추지 않고 진행하여, 환자뿐 아니라 가족들에게 큰 영향을 미치기 때문에 중요합니다.
부모가 헌팅톤병일 때 자녀들이 헌팅톤병 유전자 검사를 받아야 할지 결정하기는 매우 어렵습니다. 20-30세의 자녀들이 아직 헌팅톤병의 증상이 없는데 아무 대책없이 헌팅톤병 유전자 검사를 받아서 유전자의 이상이 발견될 경우 미치는 영향은 매우 크기 때문에, 유전자 검사를 시행하기 전에 정말 유전자 검사를 받아야 하는지에 대해 담당 주치의와 신중하게 상담해야 합니다. 자녀들이 유전자 검사를 받아야 할지 결정은 자녀들이 18세 이상이 된 후 본인들이 검사 시행 여부를 결정해야 합니다. 만약, 헌팅톤병 환자의 자녀가 어떤 이유에서 유전자 검사를 시행하여 헌팅톤병 돌연변이 유전자를 가지고 있다고 판정을 받았다면, 그 자녀가 임신을 했을 경우는 반드시 태아에 대한 헌팅톤병 유전자 산전검사를 시행하여 헌팅톤병 돌연변이 유전자를 태아가 가지고 있을 경우는 치료적 유산 또는 이에 대한 대책을 철저하게 강구해야 합니다. 이 태아가 태어난다면 반드시(100%) 헌팅톤병에 걸리고 그 인생은 매우 비참할 수 있기 때문입니다. 또 한가지 어려운 결정 사항은, 헌팅톤병 환자의 자녀들이 유전자 검사를 시행받지 않았고 헌팅톤병의 증상없이 건강하게 성장하여 결혼 후 임신을 했을 경우, 태아가 헌팅톤병 돌연변이 유전자를 가지고 있는지 산전검사를 시행할지를 고민해야 합니다. 만약, 산전검사에서 태아가 헌팅톤병 돌연변이 유전자를 가지고 있다면, 유전자 검사를 시행받지 않았던 태아의 부모도 헌팅톤병 돌연변이 유전자를 가지고 있다는 뜻이기 때문에, 유전자 검사는 매우 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
따라서, 헌팅톤병 환자는 환자와 그 가족들이 담당 의사와 함께 모여 이런 유전자 검사의 의미와 이로 인한 삶의 영향을 신중하게 상담하여 유전자 검사의 시행 여부를 결정해야 합니다.
상단 바로가기
KMDS
The Korean Movement Disorder Society. All rights reserved.
주소 : (04167)서울 마포구 마포대로 33(도화동,마포한화오벨리스크) 20층 2011호
전화 : 82-2-6395-2876  팩스 : 82-2-6395-2875  이메일 : parkinson@kmds.or.kr
개인정보 취급방침(새창)
이메일 무단수집거부(새창)