운동실조증
운동실조증이란?
운동실조란 동작이 서투르고 동작간의 협조가 안되는 증상을 말합니다. 운동실조증은 소뇌의 기능상실에 의하여 발생합니다. 소뇌 (작은골) 는 머리 속에서 중추신곙계를 이루는 중요한 두 가지 구조물 즉 대뇌와 소뇌 중 하나로 몸의 움직임을 통제하여 섬세하고 조화된 움직임을 유지할 수 있도록 해주는 중요한 구조물입니다. 운동실조가 있는 사람의 증상은 술에 취한 사람에서 볼 수 있는 현상과 비슷합니다. 예를 들면 걸을 때 비틀거린다든가 물건을 잡으려고 할 때 떨리거나 헛잡는다든가 발음이 어눌해 지는 등의 증상으로 나타납니다. 이외에도 안구운동장애로 인한 어지러움증, 안구진탕, 생각과 감정조절 장애 등이 발생할 수 있습니다.
운동실조증은 질병이 아닌 증상을 일컫는 용어입니다. 운동실조증을 일으키는 다양한 내과적, 신경과적 원인 질환이 있습니다. 따라서 운동실조증이 있는 경우 정확한 진단 절차를 통하여 증상의 원인과 대책을 찾아야 합니다.
운동실조증을 일으키는 원인질환은 크게 유전성 질환인 선천적 소뇌질환과, 이차적 원인에 의한 후천적 소뇌질환으로 나뉩니다.
운동실조증을 일으키는 원인질환은 크게 유전성 질환인 선천적 소뇌질환과, 이차적 원인에 의한 후천적 소뇌질환으로 나뉩니다.
운동실조증을 일으키는 질환
이차적 원인
운동실조를 나타낼 수 있는 이차적 원인으로는 갑상선 기능저하와 같은 내분비 질환, 비타민 결핍증, 알코올독성, 약물 독성, 암과 연관된 면역반응이상, 감염, 뇌졸중, 뇌종양 등이 있습니다.
유전성 소뇌실조증
유전성 운동실조의 대표적인 원인 질환이 척수소뇌실조 (spinocerebellar ataxia) 입니다. 척수소뇌실조 질환은 영어로 SCA 와 뒤에 숫자를 붙여 구분을 하는데, 현재 약 30개 이상의 SCA 질환이 보고되었습니다. 척수소뇌실조 질환들을 상염색체 우성 유전을 보이는 질환이 많아서 부모가 이 질환을 가질 경우 자녀들에게 유전될 확률이 매우 높습니다. 특히 유전자를 구성하는 염기라는 물질이 배열될 때 정상인에 비하여 너무 길게 같은 염기들이 배열되면 유전자이상이 초래되어 운동실조가 발생되는 질환입니다. 이런 질환에서는 자녀들에게 유전되면서 질환의 발생이 부모보다 어린 나이에 발생하고 증상도 더 심한 경우가 흔합니다.
운동실조를 보이는 다른 유전질환으로는 치아적핵창백핵루이체위축증 (DRPLA), 프리드리히 실조증 (Friedreich ataxia), 여린엑스증후군 (Fragile-X syndrome) 등과 같은 질환들이 있으니 꼭 담당주치의와 유전상담을 해야 합니다.
운동실조를 보이는 다른 유전질환으로는 치아적핵창백핵루이체위축증 (DRPLA), 프리드리히 실조증 (Friedreich ataxia), 여린엑스증후군 (Fragile-X syndrome) 등과 같은 질환들이 있으니 꼭 담당주치의와 유전상담을 해야 합니다.
진단을 위한 검사
전문의의 문진과 신경과적 진찰을 통하여 운동실조가 있다고 판단되는 경우 후천적으로 소뇌실조를 일으키는 이차적 질환이 있는지 감별하기 위한 검사가 필요합니다. 혈액검사와 뇌자기공명영상 또는 뇌단층촬영, 핵의학 검사 등을 시행하여 이차적 질환을 감별합니다.
실조증에서 일반적으로 나타나는 신경학적 증상이 있고, 가족 중에 비슷한 증상을 보이는 사람이 있으며, 다발경화증이나 중풍처럼 실조증의 증상과 비슷한 증상을 보이는 질병이 없다면 의사들은 유전성 실조증으로 판단하고 유전자 검사를 합니다. 친척과의 상관 관계를 알 수 없는 경우에도 유전자 검사를 합니다. 현재 국내에서는 SCA-1, SCA-2, SCA-3, SCA-6, SCA-7, SCA-8, SCA-12, SCA 17 그리고 DRPLA, 프리디리히 실조증에 대한 유전자검사가 가능합니다. 다만, 현재까지 소뇌실조를 일으키는 유전자 중 일부만 발견이 되었기 때문에 유전자 검사에서 이상이 발견되지 않은 경우라도 유전성 질환이 아니라고 단정지을 수는 없습니다.
실조증에서 일반적으로 나타나는 신경학적 증상이 있고, 가족 중에 비슷한 증상을 보이는 사람이 있으며, 다발경화증이나 중풍처럼 실조증의 증상과 비슷한 증상을 보이는 질병이 없다면 의사들은 유전성 실조증으로 판단하고 유전자 검사를 합니다. 친척과의 상관 관계를 알 수 없는 경우에도 유전자 검사를 합니다. 현재 국내에서는 SCA-1, SCA-2, SCA-3, SCA-6, SCA-7, SCA-8, SCA-12, SCA 17 그리고 DRPLA, 프리디리히 실조증에 대한 유전자검사가 가능합니다. 다만, 현재까지 소뇌실조를 일으키는 유전자 중 일부만 발견이 되었기 때문에 유전자 검사에서 이상이 발견되지 않은 경우라도 유전성 질환이 아니라고 단정지을 수는 없습니다.
운동실조 질환의 치료 및 건강 관리
유전성이 아닌 실조증의 경우 그 원인 질환의 치료를 하면 증상이 완화됩니다. 그러나 다발성신경계위축증과 같이 지속적으로 진행되는 경우도 있습니다. 이 경우 자율신경계이상으로 인한 저혈압, 뇨실금등에 대한 증상적 치료를 시도하여 삶의 질을 개선 할 수 있습니다.
유전성 실조증의 진행을 완화시키거나 느리게 하는 방법은 아직 없습니다. 손떨림(진전) 억제제도 실조증에서 나타나는 의도진전에는 효과가 없습니다. (간혹 실조증 환자에게 안정시 진전, 자세성 진전, 활동성 진전이 있기도 합니다. 항파킨슨 약물이 안정시 진전에 쓰여지고, propranolol, clonazepam 이나 primidone 같은 약물이 자세성 진전과 활동성 진전의 상태를 향상 시켜 줍니다.) 경직되는 것에 대해서는 스트레칭이나 열요법 그리고 baclofen 이나 diazepam 같은 항경직성 약물이 도움이 됩니다.
불안이나 우울증세 또는 수면 장애가 있다면 약물 치료가 도움이 될 수 있습니다. 먹는 것이 불충분 하다면 비타민제를 먹도록 권유합니다. 비타민E제가 실조증의 진행을 느리게 한다고 입증되지 않았지만 많은 실조증 환자들이 비타민E제를 복용하고 있습니다.
운동을 시작하는 것도 좋다고 합니다. 근육의 힘과 균형을 유지하기 위해서 운동요법도 처방합니다. 지팡이와 성인용 보행기 등 보조기구가 보행을 위해 필요합니다. 집안에는 손잡이와 경사로, 그리고 변기를 높게 설치하는 것 등 보조장치를 합니다. 옷을 손쉽게 입도록 후크를 달고, 혼자서 식사할 수 있도록 하는 보조기구도 도움이 됩니다. 말더듬증이 있는 사람에게는 언어치료와 글씨를 쓸 수 있는 도구나 컴퓨터로 된 보조기구 등이 도움이 됩니다. 시간이 지날수록 모든 유전성 실조증은 진행합니다. 따라서 실조증으로 진단 받은 사람은 도움이 점점 더 늘어납니다. 질병의 진행 속도는 개인에 따라서 다릅니다. 실조증 환자의 수명은 정상인과 거의 같습니다.
유전성 실조증은 수 많은 합병증을 동반하는 만성질병 이므로, 환자는 질병이 진행하며 나타나는 신경학적 변화와 문제들을 지속적으로 관찰하며 도와줄 의사를 정해야 합니다. 그리고 그 의사로부터 유전상담, 재활 치료 (물리치료, 작업치료, 언어치료), 사회 보장 서비스(social service)등 적절한 전문가를 필요할 때 소개 받도록 합니다.
유전성 실조증의 진행을 완화시키거나 느리게 하는 방법은 아직 없습니다. 손떨림(진전) 억제제도 실조증에서 나타나는 의도진전에는 효과가 없습니다. (간혹 실조증 환자에게 안정시 진전, 자세성 진전, 활동성 진전이 있기도 합니다. 항파킨슨 약물이 안정시 진전에 쓰여지고, propranolol, clonazepam 이나 primidone 같은 약물이 자세성 진전과 활동성 진전의 상태를 향상 시켜 줍니다.) 경직되는 것에 대해서는 스트레칭이나 열요법 그리고 baclofen 이나 diazepam 같은 항경직성 약물이 도움이 됩니다.
불안이나 우울증세 또는 수면 장애가 있다면 약물 치료가 도움이 될 수 있습니다. 먹는 것이 불충분 하다면 비타민제를 먹도록 권유합니다. 비타민E제가 실조증의 진행을 느리게 한다고 입증되지 않았지만 많은 실조증 환자들이 비타민E제를 복용하고 있습니다.
운동을 시작하는 것도 좋다고 합니다. 근육의 힘과 균형을 유지하기 위해서 운동요법도 처방합니다. 지팡이와 성인용 보행기 등 보조기구가 보행을 위해 필요합니다. 집안에는 손잡이와 경사로, 그리고 변기를 높게 설치하는 것 등 보조장치를 합니다. 옷을 손쉽게 입도록 후크를 달고, 혼자서 식사할 수 있도록 하는 보조기구도 도움이 됩니다. 말더듬증이 있는 사람에게는 언어치료와 글씨를 쓸 수 있는 도구나 컴퓨터로 된 보조기구 등이 도움이 됩니다. 시간이 지날수록 모든 유전성 실조증은 진행합니다. 따라서 실조증으로 진단 받은 사람은 도움이 점점 더 늘어납니다. 질병의 진행 속도는 개인에 따라서 다릅니다. 실조증 환자의 수명은 정상인과 거의 같습니다.
유전성 실조증은 수 많은 합병증을 동반하는 만성질병 이므로, 환자는 질병이 진행하며 나타나는 신경학적 변화와 문제들을 지속적으로 관찰하며 도와줄 의사를 정해야 합니다. 그리고 그 의사로부터 유전상담, 재활 치료 (물리치료, 작업치료, 언어치료), 사회 보장 서비스(social service)등 적절한 전문가를 필요할 때 소개 받도록 합니다.
